Génétitien c'est combien d'études ?

Publié le par Céline à 22h14

Lundi je suis allée voir un généticien. Non pas pour moi, j'ai plus grand chose à apprendre sur mon cas, mais il est temps de s'y intéresser de plus près pour tous mes cousins cousines en âge de copuler, enfanter, voire transmettre.

Le docteur Jivago commence par faire le point sur les probabilités pour eux d'être porteurs sains de la maladie. Et puis "Dans la population générale, il y a une personne sur 40 qui en est porteuse" (Je me suis dit que c'était pas la peine de ramener ma fraise pour préciser que selon les derniers chiffres, c'est plutôt 1/37, non)
"Mais vous savez, on ne peut pas savoir qui, comme ça, CA NE SE VOIT PAS SUR LE VISAGE !"

Et sur mon visage, tu vois quoi, qui peut te laisser penser que tu dois me parler comme à une débile, connard !

Il continue sur le cas de mes cousins qui doivent se faire tester blabla, et puis la débile se permet une suggestion : "Mes parents n'ont pas encore été testés, est-ce que ça ne serait pas judicieux de commencer par ça, pour s'assurer qu'ils sont bien porteurs tous les deux, qu'il ne s'agit pas d'une mutation particulière ?" (Ce qui permettrait de "blanchir" toute une branche de la famille éventuellement)
"Oooh oui c'est vrai, il y a les mutations de novo, oui, enfin on en parle, ça peut exister, mais c'est dans la littérature vous savez !"
... "Oui enfin moi je peux vous en présenter plusieurs autour de moi des cas extraordinaires, ça existe aussi hors littérature hein!"

Finalement il convient, "si je veux"... Il prend donc tout de suite un peu de sang à ma mère qui m'accompagnait, et qui demande combien de temps compter pour les résultats.
"Ah oui alors pour ça, ça peut prendre un peu de temps puisqu'on *blablabla*, mais pas trop non plus"...
"Ca fait combien de temps ça ?" insiste-t-elle
Le docteur Jivago dévisage ma mère un moment, s'accoude sur son bureau et prend sa plus belle expression psycho-condescendante pour demander niaisement "Pourquoiii, c'est important pour vouuus ?"
"Pour moi non, mais pour les cousins prêts à avoir des enfants, légèrement, oui !"

Pendant que le docteur Jivago griffonne ses notes, on évoque les différentes personnes à tester, et entre autres mon frère qui devrait peut-être le faire avant de partir à Moscou.
Là, il s'illumine, captivé :
"Ah bon, Mathieu part à Moscou ?! (oui parce qu'il a bien relu le dossier avant de me voir, et parle de Mathieu comme de son meilleur pote)
- Euh oui.
- Et pour longtemps ?
- Euh 3 ans
- Ah bon, et il va travailler là bas ?
- Oui oui
- Oh, et il fait quoi ?!
- Prof de sport...
- Ah très bien ! Mais il parle russe Mathieu ?!
- Euh oui oui, mais il travaillera dans un lycée français...
- Ohhh je trouve ça merveilleux ! C'est vraiment super, je suis pour la mobilité moi !!!

Finalement, la mutation professionnelle de mon frangin l'intéresse beaucoup plus que sa potentielle mutation génétique. C'est rassurant tout ça.
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Publié dans celinextenso

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A
En effet, c'est pour çq que j'attends la prochaine hospitalisation pour que cette prise de sang soit faite en même temps que les autres. Je ne vais pas spécialement pour faire une prise de sang.
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C
ok ok, j'attendrai ma prochaine prise de sang alors, à la prochaine décennie à peu près ;-)
B
On dirait que tu t'y connais mieux que lui ! C'est tout de même hallucinant !
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C
Je lui donnerais bien des cours du soir si il était plus sympathique ! :-)
A
Concernant le nombre de copie(s), ça ne sert pas vraiment à grand chose aujourd'hui tant qu'on ne sait pas réellement l'influence des copie(s) SMN2 par rapport à SMN1 muté.Je sais pas si tu te souviens, mais il y a peu de tps, une personne du groupe nous à dit qu'elle a 3 copies ainsi que ses frères et soeurs tous atteints, pour l'un la marche à 40 ans est encore d'actualité, mais pas pour les autres qui ne marchent plus mais qui ont perdu la marche à des âges différents (je connais un autre enfant qui à 3 copies et qui n'a jamais marché).Cela dit, ça servira sans doute à qq chose un jour (pour une thérapie génique ou cellulaire, qui sait?).
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C
Ok, donc on est d'accord, pas la peine de se faire charcuter pour ça ! :-D
A
Mdr, tu as un talent tres particulier de narrer des histoires, j'avoue que ca me met de bonne humeur, sourire aux levres, ces certaines imitations, :D fin bref, j'aurais bien aimé vor en direct live, ca aurait été.. disons.. Locasse! :D
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C
Merci, ravie de savoir ce sourire à tes lèvres... :-)
A
comme quoi...Finalement....<br /> Tous les mêmes !! :(((
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C
Mais non, pas tous... :-)